Savremeni prenatalni testovi, dokaz su toga koliko je medicina napredovala do sada, zahvaljujući savremenim tehnološkim dostignućima.
Postoji mnogo potpuno neiznvazivnih prenatalnih pregleda i testova koje trudnica može obaviti i informisati se o zdravstvenom stanju deteta, ali i njenom zdravstvenom stanju.
Primera radi, Daunov sindrom se može otkriti u trudnoći uz pomoć neinvazivnih dabl i tripl prenatalnih testova, a pored toga, može ukazati na postojanje drugih hromozomskih anomalija.
O tome koji sve tipovi prenatalnih testova postoje, i šta nam oni mogu reći o zdravlju bebe i buduće majke, saznajte u narednim redovima!
Koji sve tipovi prenatalnih testova postoje?
Prenatalni testovi obuhvataju niz analiza, testova i pregleda pomoću kojih se mogu rano uočiti određeni genetski i razvojni poremećaji, hromozomske anomalije, ali se može i otkriti pol bebe.
Prenatalani testovi najčešće se dele na invazivne i neinvazivne, u zavisnosti od metode analize. Invazivne metode podrazumevaju različite vrste biopsija, poput: biopsiju horionskih čupica (CVS), biopsiju plodove vode (amniocentezu) ili biopsiju plodove krvi (kortocenteza).
Po pravilu, invazivnim prenatalnim testovima pristupa se samo onda kada postoji osnovana sumnja za određene anomalije ploda, budući da obavljanje ovih testova može biti izuzetno neprijatno, a sa sobom nosi i rizik od oko 0,5% šanse za pobačaj.
Ipak, u pitanju su pouzdane metode, koje nam daju najbolji uvid u opšte zdravstveno stanje bebe. Neinvazivni prenatalni testovi su upravo svetli primer savremene medicine, budući da su u pitanju pouzdani testovi koji na osnovu analize krvi mogu otkriti faktore rizika za mnoge hromozomske anomalije. Upravo zbog toga, neinvazivni prenatalni testovi predstavljaju deo redovnog praćenja trudnoće.
Pomoću prenatalnih testova, može se uspešno i na vreme otkriti Daunov sindrom, trizomija 13 i trizomija 18, ali i neke urođene mane kao što su urođena srčana oboljenja i deformisani bubrezi.
#1 Trizomija 21 – Daunov sindrom
Daunov sindrom je jedan od najčešćih hromozomskih poremećaja u svetu, a po nekim statistikama javlja se jednom u 380 trudnoća. Žene svih godina i uzrasta mogu imati dete sa daunovim sindromom, ali je šansa veća kod trudnica starijih od 35 godina.
Daunov sindrom je stanje koje karakteriše višak genetskog materijala, odnosno uzrokuje ga hromozom viška na 21. paru hromozoma – uobičajeno je da ljudi imaju dva hromozoma, dok ljudi sa daunovim sindromom imaju tri, zbog čega i naziv “trizomija 21”.
Simptomi u trudnoći ne postoje, a dete sa daunovim sindromom karakteriše niz specifičnih fizičkih karakteristika poput smanjenog tonusa mišića, nizak rast, pljosnat potiljak, kratak vrat i druge karakteristike.
Ljudi sa daunovim sindromom ujedno češće oboljevaju od drugih zdravstvenih problema, poput srčanih mana, oštećenja vida i sluha, a generalno imaju slabiji imuni sistem.
Neinvazivnim, skrining testovima – dabl i tripl testovima, moguće je otkriti šansu rizika za Daunov sindrom, budući da je reč o statističkoj verovatnoći, u slučaju dvoumljenja, moguće je da će lekar uputiti na dalja ispitivanja i invazivne prenatalne testove poput amniocenteze.
#2 Trizomija 18 – Edvardsov sindrom
Trizomija 18, odnosno Edvardsov sindrom karakteriše dodatna kopija hromozoma na osamnaestom paru. Edvardsov sindrom je ređi nego Daunov sindrom, javlja se jednom na 2000 trudnoća. Ipak, ovaj sindrom povezuje se sa visokom stopom pobačaja, zbog čega je njegovo rano otkrivanje jako važno.
Decu sa Edvardsovim sindromom karakteriše niz fizičkih i intelektualnih poremećaja, ali nažalost njihov životni vek je vrlo često ograničen na nekoliko meseci. Oko 65% trudnoća gde je dijagnostifikovan Edvardsov sindrom, završi se spontanim pobačajem. Smatra se da je glavni faktor rizika za razvoj ovog poremećaja starost odnosno godine majke.
Baš kao i kod Daunovog sindroma, ne postoje simptomi u trudnoći koji bi nam mogli ukazati na Edvardsov sindrom, ipak, na ultrazvučnom pregledu može se utvrditi da li postoje neke anomalije ploda, koje mogu ukazivati da je neophodno preduzeti dalja ispitivanja i analize – najpre neinvazivne metode poput dabl i tripl testa, a po potrebi i amniocentezu i horiocentezu.
#3 Trizomija 13 – Patauov sindrom
Uzrok Patauvog sindroma jeste dodatna kopija hromozoma 13 – plod sa Patauovim sindromom ima 3 kopije hromozoma 13, umesto uobičajene dve. Ovo je najređi sindrom od prethodno pomenutih, smatra se da se javlja jednom u 4800 trudnoća.
Baš kao što je slučaj i sa Edvardsovim sindromom, rođeni sa ovim sindromom u najvećem broju slučajeva ne prežive do prve godine, postoji jako malo izveštaja o odraslim osobama sa ovim sindromom. U pitanju je sindrom koji karakteriše spor napredak bebe, srčane mane i drugi problemi u razvoju.
Prenatalni dijagnostički testovi veoma su pouzdani i mogu sa velikom sigurnošću utvrditi da li vaša beba ima hromozomske ili druge anomalije.
Ipak, vrlo je važno napomenuti da je odluka na vama je da li ćete imati skrining i dijagnostičke testove ili ne. Generalna je preporuka lekara da se oni preduzmu, budući da neki od pomenutih sindroma mogu nositi i rizik po zdravlje majke.
Ipak, na vama je da odlučite da li želite da znate ove informacije pre nego što se dete rodi, a toplo preporučujemo da se oko svih nedoumica i pitanja konsultujete sa lekarom koji vodi vašu trudnoću – on vam može najpouzdanije predočiti prednosti, mane, ali i rizike svake od mogućih odluka.
