Šta je Tarnerov sindrom?
Tarnerov sindrom se javlja samo kod ženskih osoba i prisutan je već u vreme začeća. Nastaje kada kod ženskih osoba postoji samo jedan X hromozom u svakoj ćeliji. Drugi X hromozom može da bude nedovoljno razvijen ili uopšte da ne postoji.
Tarnerov sindrom je dobio ime po dr Henriju H. Tarneru koji ga je prvi i definisao kao sindrom 1938. godine.
Koliko se često javlja Tarnerov sindrom?
Tarnerov sindrom se javlja otprilike na svakih 2000 ženskih osoba. U većini slučajeva, kada dođe do začeća sa nedostatkom jednog X hromozoma, embrion se neće razviti i doći će do pobačaja već u ranoj trudnoći. Oko 1 od 10 svih pobačaja u prvom trimestru (prva tri meseca trudnoće) dešavaju se zbog Tarnerovog sindroma.
Nisu poznati faktori rizika za Tarnerov sindrom. Ne javlja se češće kod devočica koje su rodile starije majke i veoma se retko javlja kod drugorođenog deteta.
Koji su simptomi Tarnerovog sindroma?
Simptomi variraju u zavisnosti od uzrasta devojčice ili žene.
Pre rođenja, devojčice sa Tarnerovim sindromom mogu da imaju problem koji se naziva limfoedem. To znači da tečnost ne može pravilno da se raspoređuje kroz organizam i organe. Tako, nešto tečnosti dospeva u tkiva i stvara oticanje. Ostali simptomi koji mogu da se jave pre rođenja su zadebljanje vratnog tkiva, oticanje vrata koje se naziva cistični higrom ili može doći do nedovoljne razvijenosti bebe.
Novorođenčad sa Tarnerovim sindromom mogu da imaju limfoedem na šakama i stopalima i prekomernu kožu na vratu.
Kako devojčica raste, može da se razvije mnogo različitih simptoma i poremećaja.
Ovo su najčešći:
Nizak stas. Većina devojčica sa Tarnerovim sindromom će biti niža od proseka za svoj uzrast.
Tipične crte lica. Ovo može da uključuje karakteristične promene na očima, ušima, ustima i vratu. Na primer: oči iskošene na dole, opušteni kapci, upadljive ušne školjke, zgusnuti zubi i naborana koža vrata.
Karakteristične promene kostiju. Na primer, širok grudni koš sa razmaknutim bradavicama, širok ugao nošenja (ovo predstavlja ugao između podlaktice i kuka, kada se ruka drži po strani), kratki prsti i promene na noktima.
Karakteristične promene na koži. Oko 7 od 10 devojčica sa Tarnerovim sindromom ima puno mladeža i krvne sudove vidljive kroz kožu.
Abnormalnosti organa. Oko 3 od 10 devojčica će imati abnormalnosti srca i čak do 6 od 10 njih će imati abnormalnosti sa bubrezima ili urinarnim traktom.
Abnormalnosti jajnika. Jajnici su par žlezda koje se nalaze sa obe strane uterusa (materice). Svaki jajnik je veličine velikog klikera. Jajnici proizvode jajne ćelije i različite ženske hormone – posebno estrogen. Skoro sve devojčice sa Tarnerovim sindromom imaju jajnike koji ne funkcionišu kako treba. Kao rezultat toga, možda neće proći kroz pubertet, grudi im se možda neće razviti pravilno, možda nikada neće dobiti menstruaciju i, najverovatnije, će biti neplodne. Međutim, 3 od 10 devojčica će imati neke promene u pubertetu i 1 od 200 će moći prirodno da zatrudni.
Da li postoje neke komplikacije?
Komplikacije mogu da se pojave zbog nekih abnormalnosti. Najčešće su sledeće:
Komplikacije sa srcem i krvnim sudovima. Na primer, srčani zalisci mogu da se oštete, mogu da se pojave nepravilnosti na srčanim testovima (elektrokardiogram ili EKG) ili abnormalnosti glavnih krvnih sudova kao što je aorta (glavna arterija koja odvodi krv iz srca). U nekim slučajevima može doći do rupture aorte.Visok krvni pritisak je veoma čest.
Urinarne abnormalnosti. Na primer, dodatne cevčice od bubrega do bešike, razvoj samo jednog bubrega ili bubrezi neobičnog oblika. Ove abnormalnosti mogu da dovedu do infekcija urinarnog trakta (urinarnih infekcija), što je više nego uobičajeno.
Problemi sa očima. Oko 8 od 100 devojčica sa Tarnerovim sindromom ima problema sa razlikovanjem boja, a vremenom može doćii do slabijeg vida.
Problemi sa ušima. Pogoršanje sluha je često i može se javiti zbog hroničnih (čestih i upornih) ušnih infekcija ili problema sa nervima.
Ostala stanja. Kod otprilike 1 od 4 devojčice sa Tarnerovim sindromom javljaju se problemi sa tireoidnom žlezdom. Kod manjeg broja se javlja celijakija, stomačni problemi kao rezultat netolerancije na gluten.
Koji su ciljevi lečenja?
Pošto je ovo stanje izazvano abnormalnošću gena, ne postoji lek.
Postoji nekoliko efikasnih tretmana za različite aspekte sindroma, koji su usmereni na smanjenje uticaja stanja.
Koje su opcije lečenja?
Mogu se podeliti na medicinske tretmane i nemedicinske tretmane.
Najvažniji medicinski tretmani su:
Hormoni rasta. Sa ovim se počinje nekad čak i u uzrastu od 12 do 24 meseca. Definitivno bi trebalo krenuti što pre, čim se jasno utvrdi da dete ima problema sa rastom zbog Tarnerovog sindroma. Terapija hormonima rasta se uglavnom daje jednom dnevno, obično uveče. Pokazalo se da dovodi do povećanja konačnog rasta za 10 cm. Takođe se može kombinovati sa drugim lekom koji pomaže rast, a koji se zove oxandrolone (anabolički steroid). Terapija hormonima rasta se uglavnom nastavlja dok dete ne napuni 14 godina. Što podrazumeva da su njene kosti iste kao kosti deteta bez Tarnerovog sindroma, u uzrastu od 14 godina.
Estrogen i progesteron. Test iz krvi za ove ženske hormone može da pokaže da li jajnici rade pravilno ili ne proizvode dovoljno estrogena. Estrogen se može dati u vidu tablete, flastera ili injekcije. Doza se postepeno povećava tokom par godina, sve dok se ne dođe do odgovarajuće doze, koja omogućava proizvodnju estrogena u normalnim količinama. Progesteron se dodaje kasnije od estrogena, kako bi podstakao oticanje krvi (nalik menstrualnom krvarenju). Ove hormonske terapije se obično nastavljaju do kraja života.
