Šta je Talasemija?
Talasemija je poremećaj krvi koji se prenosi kroz porodicu (nasledjuje se), u kojem telo čini abnormalan oblik hemoglobina, protein u crvenim krvnim zrncima koji nosi kiseonik. Poremećaj se rezultuje u prekomernoj destrukciji crvenih krvnih zrnaca, što vodi do anemije. Anemija je poremećaj u kojem vaše telo nema dovoljno normalnih, zdravih crvenih krvnih zrnaca (CKZ).
Ova bolest je nasledna, što znači da najmanje jedan roditelj mora biti nosilac bolesti. Ona je izazvana ili genetskom mutacijom ili brisanjem odredjenih ključnih gena.
Dve glavne forme Talasemije jesu alfa talasemija i beta talasemija. U alfa talasemiji, najmanje jedan alfa globin gen ima mutaciju ili abnormalnost. U beta talasemiji, beta globin geni su oni koji su pogodjeni.
Svaki od ova dva oblika talasemije ima nekoliko različitih tipova. Tačna forma imaće uticaj na simptome i prognoze.
Uzroci i faktori rizika za Talasemiju
Talasemija se javlja kada postoji abnormalnost ili mutacija u jednom od gena uključenih u prozvodnju hemoglobina. Ovaj genetički defekt se nasledjuje od roditelja.
Ako je samo jedan od vaših roditelja nosilac talasemije, vi možete razviti bolest koja se naziva „Talasemija minor“. Ako ovo nastupi, verovatno nećete imati simptome, ali ćete biti nosilac bolesti. Neki ljudi sa Talasemijom minor ne razvijaju manje simptome.
Ako su oba vaša roditelja nosioci Talasemije, imate 25 procenta šanse da nasledite ozbiljniju formu bolesti.
Talasemija je najzastupljenija kod ljudi iz jugoistočnog i centralnog dela Azije, Mediterana, Bliskog istoka, Indije i Severne Afrike.
Koji su simptomi Talasemije?
Simptomi Talasemije zavise od tipa od kojeg bolujete.
– Talasemija minor
Talasemija minor uglavnom ne izaziva nikakve simptom. A ako izaziva, onda je to manja anemija.
– Beta Talasemija
Beta Talasemija dolazi u dva ozbiljna tipa: Talasemija major (takodje se zove i Cooley’s anemija) i Talasemija intermedia. Simptomi Talasemije major (Cooley’s anemija) uglavnom se pojavljuju pre detetovog drugog rodjendana. Teška anemija u vezi sa ovim stanjem može biti opasna po život. Ostali simptomi:
Bledilo
Česte infekcije
Slab apetit
Nemogućnost da napreduju
Žutica (Žuta boja kože i beonjače)
Povećani organi
Ova forma Talasemije je obično vrlo ozbiljan i zahteva redovne transfuzije krvi.
Talasemija intermedia je blaži oblik beta Talasemije. Dok ljudi sa ovim stanjem i dalje imaju anemiju, njima ne treba transfuzija krvi.
Alfa Talasemija
Alfa Talasemija takoadje ima dva ozbiljna tipa: Hemoglobin H bolest i Hidrops fetalis.
Hemoglobin H bolest može da stvori probleme sa kostima. Obrazi, čelo, vilica mogu da prerastu. Pored pitanja kostiju i anemije koje su u vezi sa bilo kojim oblikom Talasemij, Hemoglobin H bolest može da izazove i druge simptome:
Žutica
Izuzetno uvećana slezina
Neuhranjenost
Hydrops fetalis je ekstremno ozbiljan oblik Talasemije. On nastupa pre rodjenja, i mnogi pojedinci sa ovim stanjem su mrtvorodjeni ili preminu ubrzo nakon rodjenja.
Kako se Talasemija leči?
Tretman za Talasemiju zavisi od vrste i težine bolesti. Vaš lekar će vam dati tok lečenja koji će se prilagoditi vašem slučaju.
Uglavnom, tretmani uključuju:
– Transfuzije krvi
– Transplatacija koštane srži
– Lekovi i dopune
– Operacija uklanjanja slezine ili žučne kese
Možda će vam biti naloženo da ne uzimate vitamine ili suplemente koje sadrže gvožđe. Ovo se posebno odnosi ako vam je potrebna transfuzija krvi. Ljudi koji primaju transfuziju krvi dobijaju dodatno gvožđe kojeg telo ne može lako da se otarasi i gvožđe akumulira u tkivima što može biti fatalno.
Ako primate transfuziju krvi, možda će vam biti potrebna helaciona terapija, koja generalno uključuje primanje injekcije hemije koja se direktno vezuje sa gvožđem (i drugim metalima). Ovo pomaže da se ukloni višak gvožđa iz tela.
Koji su dugoročni izgledi za talasemiju?
Prognoza za talasemije zavisi od vrste bolesti o kojoj se govori. Hidrops fetalis, na primer, je obično fatalan pre ili neposredno posle rodjenja.
Sa druge strane, ljudi koji pate od blažih ili manjih oblika Talasemije obično vode normalan život.
Drugi oblici Talasemije mogu se desiti bilo gde izmedju. U ozbiljnim slučajevima, srčane disfunkcije mogu se javiti u 20. godini života.
Vaš doktor vam može dati još informacija o vašim ličnim prognozama, kao i kako vaši tretmani mogu poboljšati vaš život ili produžiti životni vek.
