Alportov sindrom je nasledna bolest, koja se karakteriše upalom bubrega, gluvoćom i abnormalnostima oka. Bolest je prvi put opisao doktor Alport 1927. godine u tri generacije jedne porodice i po njemu je ova bolest dobila ime. Bolest se nasleđuje najčešće dominantno vezano za X hromozom (85% slučajeva), a ređe autozomno recesivno ili auotozomno dominantno.
U osnovi bolesti je poremećaj u građi tipa IV kolagena koji nastaje kao posledica mutacije nekoliko gena. Tip IV kolagena ulazi u strukturu bazalne membrane bubrežnih glomerula, membrane puža unutrašnjeg uha i očnog sočiva.
Učestalost oboljenja je 1 na 10000 u opštoj populaciji, a u nekim etničkim grupama bolest se javlja i češće. Oko 0,2% odraslih koji boluju od hronične bubrežne insuficijencije imaju Alportov sindrom.
Bolest se ispoljava u detinjstvu pojavom krvi u mokraći, a u kasnijem toku dolazi do progresije oštećenja bubrega što se manifestuje pojavom belančevina u mokraći, povišenog krvnog pritiska i bubrežne insuficijencije. Tokom četvrte decenije života bubrežna insuficijencija obično progredira do nivoa koji zahteva lečenje dijalizom ili transplantacijom bubrega. Dok se prisustvo krvi u mokraći otkriva već u prvim godinama života, senzorineuralna gluvoća odnosno gubitak sluha za visoke tonove javlja se oko 10-te godine života i retko je progresivna do nivoa koji zahteva primenu slučnog aparata. Očni poremećaji se manifestuju u vidu deformacije prednje površine leće, zamućenja sočiva i pojavom mrlja u rožnjači, a kod nekih bolesnika registruje se i uvećanje volumena trombocita. Povremeno, u kliničkoj slici Alportovog sindroma dominira bubrežna bolest bez prisustva poremećaja sluha i vida.
Bolest se retko javlja kod žena, a ukoliko se javi ima sporiji i blaži tok. Zbog toga se često kaže da žene prenose gen za bolest muškoj deci, ali od bolesti ne oboljevaju. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza te ispitivanja sluha i vida.
Povremeno je potrebno uraditi i biopsiju bubrega koja pokazuje nalaz karakterističan za Alportov sindrom u vidu karakterističnog smenjivanja istanjenosti i zadebljanja glomerulske bazalne membrane sa raslojavanjem iste (elektronska mikroskopija), a u kasnijim stadijumima i drugih pridruženih strukturnih abnormalnosti bubrega. Takođe se mogu raditi i genetičke analize kojima se potvrđuje nasleđe vezano za pol.
Ne postoji lek za Alportov sindrom te se uglavnom primenjuje simptomatska terapija (lekovi za povišen pritisak, dijeta za bubrežnu insuficijenciju i dr.), a u završnim stadijumima bolesti primenjuje se lečenje dijalizom ili transplantacijom bubrega. Uskoro će u kliničku praksu biti uvedeni DNK testovi za prenatalnu dijagnostiku bolesti, a u perspektivi se može očekivati i genska terapija za ovu bolest.
