Šta je to porfirija?
Porfirija predstavlja grupu metaboličkih poremećaja. Metabolički poremećaj je termin koji se upotrebljava kada postoji problem sa nekim od hemijskih procesa u organizmu. Kod porfirije dolazi do poremećaja u onom hemijskom procesu koji proizvodi supstancu koja se zove hem.
Hem se uglavnom proizvodi u jetri i u crvenim krvnim zrncima, a služi za stvaranje hemoglobina u crvenim krvnim zrncima, koji dalje služi sa transport kiseonika kroz organizam. Hem takođe služi za stvaranje mnogih proteina u telu, neophodnih u raznim značajnim funkcijama.
Da bi se stvorio hem, u jetri i crvenim krvnim zrncima se odvija složen proces. Taj proces ima nekoliko koraka i svaki korak je kontrolisan od strane posebnog proteina koji se naziva enzim. Pri svakom koraku stvaraju se supstance poznate i kao hem prekursori (supstance nastale tokom procesa koji prethodi stvaranju hema). Tu spadaju i supstance koje se zovu porfirini.
Postoji sedam različitih tipova porfirije. U svakom tipu dolazi do nedostatka (ili delimičnog nedostatka) jednog od enzima koji kontroliše neki od koraka u pravljenju hema. Zbog nedostatka tog enzima dolazi do prekomerne proizvodnje hem prekursora, uključujući i porfirine. Porfirini i drugi prekursori se zatim mogu nagomilati u telu i prouzrokovati razne probleme povezane sa porfirijom. Kada se porfirini nagomilaju u koži, ona postaje veoma osetljiva na sunčevu svetlost, što dovodi do kožnih simptoma porfirije. Nagomilavanje drugih hem prekursora u jetri ili drugom delu tela izaziva simptome koji se javljaju u akutnim napadima porfirije.
Različiti tipovi porfirije
Porfirija predstavlja grupu bolesti, u zavisnosti od toga koji enzim nedostaje. Međutim, porfirije se često klasifikuju i prema uticaju koji vrše na telo i simptomima koje izazivaju. Porfirije mogu biti:
Akutna porfirija
Simptomi akutne porfirije mogu varirati. Najčešći simptom je ozbiljan abdominalni (stomačni) bol. Simptomi kao što su slabost mišića i obamrlost se često ispoljavaju kao posledica uticaja porfirije na nervni sistem. Akutna porfirija takođe može izazvati mentalne (psihijatrijske) probleme uključujući uzrujanost, maniju, depresiju i halucinacije. Simptomi će u daljem tekstu biti detaljnije opisani. Ako postoje i psihijatrijski i problemi nervnog sistema, oni se nekada spajaju i nazivaju neuropsihijatrijskim problemima. U akutne porfirije spadaju:
Akutna intermitentna porfirija.
Porfirija kao deficit ALA (aminolevulinske kiseline) dehidrataze, takođe poznata i kao plumboporfirija.
Kožne porfirije
Ovi tipovi porfirije uglavnom utiču na kožu i mogu biti:
– Kasna kožna porfirija.
– Eritropoetična protoporfirija.
– Kongenitalna eritropoetična porfirija (takođe poznata kao Gunther-ova bolest).
Mešovita porfirija
Ovaj tip porfirije dovodi do simptoma i akutne i kožne porfirije, pa tako može izazvati bol u abdominalnom predelu, uticati na kožu i nervni sistem, a može izazvati i psihijatrijske probleme. U mešovite tipove porfirije spadaju:
– Porfirija variegata.
– Hereditarna koproporfirija.
– Šta izaziva porfiriju?
Porfirije su uglavnom nasledne. To jest, prenose se porodično putem gena. Ako nasledite neispravan gen, u vašem organizmu se može razviti porfirija. Iz ovoga se izuzima kasna kožna porfirija. Ovaj tip porfirije se takođe može ponekad naslediti genima. Međutim, kod mnogih ljudi ne mora da postoji porodična istorija ove bolesti. U ovim slučajevima se može aktivirati kod osetljivih ljudi prilikom izoloženosti lekovima ili hemikalijama, uključujući i oralnu kontracepciju i alkohol (za više informacija pogledati ispod).
Većina naslednih porfirija se prenosi u porodici putem takozvanog autozomno-dominantnog nasleđivanja. Ukratko, to znači da ako vi imate porfiriju (samim tim i neispravan gen), svako vaše dete ima 50:50 šanse da nasledi taj neispravni gen i takođe razvije bolest u svom organizmu.
Koliko je porfirija česta bolest?
Sve u svemu, porfirija je retka bolest. Često nije dijagnostikovana, jer se njeni simptomi lako mogu pomešati sa simptomima drugih bolesti.
Kasna kožna porfirija je najčešći tip porfirije širom sveta. U Engleskoj pogađa 1 na 25,000 ljudi. Oko 1 na 75,000 ljudi dobijaju napade akutne porfirije i oni mogu ili imati jednu od akutnih porfirija, ili mešovitu porfiriju.
Akutna porfirija
Najčešći tip je akutna intermitentna porfirija. Međutim, mešovita porfirija (hereditarna koproporfirija i porfirija variegata) takođe mogu imati iste simptome. Porfirija kao deficit ALA-dehidrataze (takođe poznata i kao plumboporfirija) je veoma retka.
Kod ovog tipa porfirije simptomi dolaze u talasima (ili kao napadi). Između napada osoba se oseća zdravo. Učestalost i jačina variraju puno od osobe do osobe. Procenjeno je da minimum tri četvrtine ljudi koji naslede gen akutne porfirije neće nikada doživeti napad.
Napad može biti percipitiran (izazvan) brojnim činiocima, uključujući i neke lekove, pušenje, alkohol, upotrebu nedozvoljenih lekova, emocionalnu uznemirenost, trudnoću, menstruaciju, povrede, operacionu proceduru, i ponekad infekciju na nekom delu tela.
Postoje određeni lekovi koje treba da izbegavate, ako imate ovaj tip porfirije. Preporučene liste lekova za izbegavanje su dostupne. Imajte u vidu da i biljni lekovi, kao i lekovi koji se prodaju bez recepta takođe mogu biti uključeni u ovu listu lekova za izbegavanje. Uvek prvo pitajte svog lekara ili farmaceuta.
Šta se događa tokom akutnog napada?
Prvi akutni napad se najčešće pojavljuje u periodu između kasnog tinejdžerskog doba i ranih četrdesetih godina. Napad može trajati i jednu do dve nedelje. Često započinje anksioznošću, nemirom i insomnijom (teškoće sa spavanjem). Takođe se može razviti abdominalni bol, koji može biti veoma jak. Može doći i do mučnine, povraćanja i zatvora. Uticaj na nervni sistem može dovesti do ubrzanog rada srca, i povišenog krvnog pritiska. Možete primetiti da vam je urin taman ili crvenkast, jer vaši bubrezi pokušavaju da se otarase prekomernih hem prekursora.
Kod nekih ljudi može doći do razvoja slabosti u mišićima tokom akutnog napada. Ovo može uticati na vaše ruke i noge, a ponekad i na mišiće grudnog koša, što dovodi do poteškoća u disanju. Vaša čula mogu biti pogođena, a retko dolazi i do konfuzije i grčeva.
Možete iskusiti i promene raspoloženja, uključujući i uzrujanost i/ili euforiju, a ponekad depresiju ili halucinacije. Kod nekih ljudi ovi psihijatrijski problemi mogu potrajati i između dva napada.
Retko može nastupiti iznenadna smrt tokom akutnog napada. Smatra se da do nje dolazi usled poremećaja u električnoj aktivnosti srca (srčana aritmija).
Kako se dijagnostikuje ovaj tip porfirije?
Da biste otkrili da li imate akutnu profiriju, potrebno je da uradite test uzorka urina sa analizom porfirina i sličnih hemikalija. Dalje, bili bi potrebni detaljniji testovi da bi se otkrilo koji tip porfirije imate. Ovo uključuje detaljnije testiranje vašeg urina, a ponekad i stolice i krvi.
Imajte u vidu da između napada nivo porfirina u vašoj mokraći može biti normalan. Ako vam se dijagnostikuje porfirija, i drugi članovi vaše porodice bi trebalo da se testiraju.
Koji je tretman lečenja za ovaj tip porfirije?
Često, kada vas zadesi akutni napad porfirije, morate biti primljeni u bolnicu. Postoji nekoliko koraka u lečenju ovih napada:
Prvi korak: Identifikujte potencijalni okidač napada
U idealnim uslovima trebalo bi da izbegavate sve moguće aktivatore (primeri su prikazani iznad) kako biste smanjili šanse za dobijanje napada. Međutim, ako ipak dođe do napada, važno je da pokušate da identifikujete bilo šta što bi moglo da ga aktivira u toj konkretnoj situaciji, i da to otklonite ukoliko je moguće. Na primer, to može značiti da treba da prestanete da uzimate lekove koje trenutno pijete.
Drugi korak: Tretman za ublažavanje simptoma
Cilj ovog tretmana je suočavanje sa bilo kojim simptomima koji se mogu pojaviti tokom napada. Na primer, analgetici i lekovi protiv bolova se mogu prepisati za abdominalni bol, a takođe postoje lekovi koji vam mogu pomoći da se izborite sa mučninom i povraćanjem. Možete početi da koristite lekove za smanjenje broja otkucaja srca, kao i za povišeni krvni pritisak, ili da tretirate grčeve koji se mogu pojaviti.
Treći korak: Pažljivo praćenje razvoja novih simptoma
Od velikog je značaja da osobe koje pate od ovog tipa porfirije pažljivo prate koji se novi simptomi mogu razviti, kao na primer slabost u mišićima. Posebnu pažnju treba obratiti na to da li će se pojaviti neka slabost u mišićima grudnog koša, jer to dalje može uticati na vaše disanje. Ako dođe do toga, možda će vam biti potrebna pomoć u disanju u vidu pumpica ili ventilatora za disanje.
Četvrti korak: Lečenje putem smanjenja nagomilanih porfirina
Obično se preporučuje upotreba leka pod nazivom hem arginat na početku napada. Lek se daje intravenozno (direktno u venu) i pomaže u smanjenju prekomerne proizvodnje porfirina. Lečenje hem arginatom obično ne izaziva nikakve posledice, ali povremeno izaziva upalu vena oko mesta uboda igle. Retko, može doći do zgrušavanja krvi. Alergijske reakcije na hem arginat su takođe moguće, ali su veoma retke. Jednom ili dvaput nedeljno je preporučljivo intravenozno lečenje hem arginatom kod ljudi koji imaju periodične napade.
Ako vam hem arginat nije dostupan, glukoza (šećer), bilo da se uzima oralno ili intravenozno(direktno u venu), može pomoći u smanjenju prekomerne proizvodnje porfirina i drugih prekursora. Ovo može pomoći u sprečavanju napada.
Kod osoba koje su ozbiljno pogođene čestim napadima i kod kojih druga lečenja nisu imala efekta, transplatacija jetre se pokazala kao veoma uspešna u borbi protiv ove bolesti.
