Šta je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je nasledna bolest koja pogađa vezivno tkivo – vlakna koja podržavaju i povezuju organe i druge strukture u vašem telu.Najčešće pogađa srce, oči, krvne sudove i skelet.
Ljudi sa Marfanovim sindromom su obično visoki i mršavi, sa neproporcionalno dugim rukama, nogama i prstima. Šteta prouzrokovana Marfanovim sindromom može biti blaga ili teška. Ako je vaša aorta pogođena – veliki krvni sud koji nosi krv iz srca do ostatka tela – uslov može postati opasan po život.
Tretman obično podrazumeva lekove da bi vaš krvni pritisak smanjio napetost na aorte. Redovno praćenje stanja, da se provere oštećenja, je od vitalnog značaja. Mnogi ljudi sa Marfanovim sindromom na kraju zahtevaju preventivnu operaciju za popravku aorte.
Simptomi
Znaci i simptomi Marfanovog sindroma variraju, čak i među članovima iste porodice. Neki ljudi doživljavaju samo blage efekte, dok drugi mogu razviti komplikacije opasne po život. U većini slučajeva, Marfanov sindrom ima tendenciju da se pogorša sa godinama.
Simptomi Marfanovog sindroma mogu uključivati:
- Visoka i vitka građa
- Nesrazmerno duge ruke, noge i prsti
- Grudna kost koja viri spolja ili je uvučena ka unutra
- Visoko i lučno savijeno nepce i gusti zubi
- Srčani šumovi
- Ektremna kratkovidost
- Abnormalno zakrivljena kičma
- Ravna stopala.
Uzroci
Marfanov sindrom je uzrokovan defektom u genu koji omogućava vašem telu da proizvede protein koji daje vezivnom tkivu elastičnost i snagu.
Većina ljudi sa Marfanovim sindromom naslede abnormalan gen od roditelja koji ima ovaj poremećaj. Svako dete obolelog roditelja ima 50:50 šanse da nasledi defektni gen. U oko 25% ljudi koji imaju Marfanov sindrom, nenormalni gen ne dolazi od oba roditelja. U ovim slučajevima, nova mutacija se razvija spontano.
Faktori rizika
Marfanov sindrom pogađa muškarce i žene podjednako i javlja se kod svih rasa i etničkih grupa. Kako je to genetski poremećaj, najveći faktor rizika za Marfanov sindrom jeste imati roditelja sa ovim poremećajem.
Lečenje
Iako ne postoji lek za Marfanov sindrom, terapija se fokusira na sprečavanje raznih komplikacija bolesti. Da bi se to postiglo, potrebno je da se redovno proveravaju znaci da šteta prouzrokovana ovom bolešću napreduje.
U prošlosti, ljudi koji su imali Marfanov sindrom su retko živeli preko 40 godina. Uz redovan monitoring i savremeni tretman, većina ljudi sa Marfanovim sindromom može sada očekivati da živi više normalan život.
Lekovi
Lekari često prepisuju lekove za snižavanje krvnog pritiska da bi se sprečilo proširenje aorte i da se smanji rizik od disekcije i pucanja. Najčešće korišćeni lekovi su beta blokatori, koji izazivaju da srce sporije radi i sa manje snage.
Terapija
Dislocirana sočiva u oku se mogu uspešno lečiti sa naočarima ili kontaktnim sočivima.
Hirurški i drugi postupci
U zavisnosti od vaših simptoma i znakova, procedure mogu uključivati:
Popravka aorte. Ako se prečnik vaše aorte uvećava brzo ili dostiže 5 cm, lekar može preporučiti operaciju da zameni deo vaše aorte sa cevi od sintetičkog materijala. Ovo može sprečiti rupturu aorte, što je stanje opasno po život. Takođe može biti potrebno da se zameni ventil aorte.
Lečenje skolioze. Kod neke dece i adolescenata, lekari preporučuju nošenje steznika za leđa, koji se nosi skoro neprekidno dok se rast ne završi. Ako je kriva u kičmi vašeg deteta prevelika, vaš lekar može predložiti operaciju da ispravi kičmu.
Korekcija grudne kosti. Hirurške opcije su na raspolaganju da isprave izgled uvučene ili isturene grudne kosti.
Operacija oka. Ako su delovi vaše retine pocepani ili spadnu sa zadnje strane oka, hirurška popravka je obično uspešna. Ako imate kataraktu, vaše zamagljeno sočivo može da se zameni sa veštačkim sočivom.
Marfanov sindrom i trudnoća
Odluka o planiranju porodice može biti teška i veoma emotivna kada jedan od potencijalnih roditelja ima genetski poremećaj, kao što je Marfanov sindrom. Pre nego što donesu bilo kakve odluke, roditelji treba da razumeju mnoge opcije koje su sada dostupne, kao i potencijalne rizike za dete i majku. Genetski savetnik može diskutovati o opcijama sa vama.
Trudnoća predstavlja dodatni rizik za žene sa Marfanovim sindroma zbog povećanog stresa na srce i krvne sudove.
Marfanov sindrom može oslabiti zidove aorte, glavne arterije koja napušta srce. Tokom trudnoće, srce žene pumpa više krvi nego što je uobičajeno, a to može staviti dodatni pritisak na njenu aortu – što povećava rizik od smrtonosne disekcije ili rupture aorte. Zato Marfanov sindrom u trudnoći može biti veoma opasan, čak ugrožavajući po život.
Svaku trudnoću kod žena pod uticajem Marfanovog sindroma treba smatrati od “visokog rizika” i aorta trudnice se mora pregledati ehokardiografski najmanje jednom u tri meseca.
Pojedini lekovi koji se koriste za lečenje Marfanovog sindroma se ne mogu koristiti tokom trudnoće zbog rizika od urođenih mana i gubitka fetusa. Oni uključuju inhibitore angiotenzin konvertujućeg enzima (kao što su enalapril ili captopril) i blokatore angiotenzinskih receptora (kao što je losartan).
