Hemofilija je teško nasledno oboljenje, koje predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi.Javlja se kod muškaraca a prenosi se po ženskoj liniji sa majke na sina.
Žene retko oboljevaju od teškog oblika hemofilije i to se može desiti jedino u slučajevima kada je majka nosilac mutacije u strukturnom genu na 10. hromozomu, a otac je već oboleo od hemofilije.
Kako hemofilija utiče na ljudski organizam
Bolest hemofilija se manifestuje čestim krvarenjima, koja se javljaju i pri najmanjim povredama ili spontano bez vidnog razloga.Ali, suprotno uvreženom mišljenju, oboleli od hemofilije ne krvare obilnije nego ostali ljudi, već duže, što predstavlja veliki problem i rizik pri velikim povredama i može biti opasno po život. S druge strane, posebno opasna po njihovo zdravlje su unutrašnja krvarenja u mišićima, zglobovima i mekim tkivima. Ukoliko se ne leče, ova krvarenja mogu trajati nedeljama, što posebno ugrožava unutrašnje organe i velike zglobove.A, u slučajevima teške hemofilije, u okolnom tkivu stvaraju se mase zgrušane krvi koje pritiskaju mišiće i nerve, izazivajući oštećenja. Ove mase zgrušane krvi postepeno se pretvaraju u cistične formacije, ili se pak kalcifikuju. Pri krvarenju u zglobovima kod hemofiličara, pored bola, otoka i ograničenog pokreta, ovi “lažni tumori” s vremenom stvaraju deformitete i dovode do potpune nepokretnosti zgloba.
Simptomi i vrste hemofilije
Postoje tri oblika hemofilije, u zavisnosti od vrste proteina iz krvi koji uzrokuje poremećaj zgrušavanja krvi. S obzirom na količinu faktora u krvi, oblik hemofilije se može podeliti na blag, umeren i težak. Teški oblik hemofilije otkriva se na rođenju, budući da se manifestuje modricama na glavi novorođenčeta. Kod osoba s ovim oblikom hemofilije krvarenja su česta tokom života (nekoliko puta mesečno) i obično nastaju spontano, zahvatajući unutrašnja meka tkiva i zglobove. Umereni oblik hemofilije manifestuje se u uzrastu kada dete počinje da puže. Tada se javljaju modrice i krvarenja zbog pada ili ogrebotina. Tokom života, osobe koje boluju od ovog oblika hemofilije krvariće retko, i to usled sitnih povreda. Žene koje nose gen takođe mogu imati simptome ove hemofilije, te tokom menstruacije krvariti više. Blagi oblik se često ispoljava tek prilikom pregleda ili priprema za hiruršku intervenciju, kada se hemijskim analizama krvi otkriva smanjena sposobnost koagulacije krvi.
Da li se hemofilija može izlečiti
Hemofilija je neizlečiva bolest, ali se njeni simptomi ublažavaju infuzijom plazme, produkata plazme ili koncentrata VIII činioca koagulacije. Rana dijagnoza bolesti, preventivno delovanje i početak terapije daleko su jeftiniji i delotvorniji, a bolest ostavlja manje posledice nego kada već dođe do degenerativnih promena.
Hemofilija A
Hemofilija A se javlja zbog nedostatka aktivnosti VIII faktora koagulacije (zgrušavanja krvi).Ovaj poremećaj se javlja zbog mutacije u strukturnom genu na X hromosomu.Muškarci sa ovim oblikom hemofilije imaju doživotnu sklonost ka krvarenju. Krvarenja se javljaju spontano ili pri malim ozledama i u najvećem broju slučajeva na zglobovima i mišićima.Ovakva krvarenja su veoma opasna jer mogu dovesti do degenerativnih promena pa čak i invaliditeta.
Hemofilija A je prisutna kod muškaraca i to u odnosu 1:10000.Broj obolelih od hemofilije je statistički u stalnom rastu jer se boljim lečenjem povećava dužina života.Zanimljiv podatak je da muškarci oboleli od hemofilije u brakovima sa zdravim ženama imaju zdrave sinove ali njihova ženska deca su prenosioci gena za hemofiliju.Žene nosioci gena hemofilije sa zdravim muškarcima mogu roditi i mušku decu koja će biti potpuno zdrava, a ćerke ne moraju uvek biti prenosioci hemofllije.Zbog ovoga je veoma važno da se u porodicama sa obolelima od hemofilije utvrde prenosioci.
Hemofilija B
Hemofilija B je kod svakog trećeg obolelog posledica spontane mutacije gena.
Težina bolesti, kao i kod hemofilija A u direktnoj je srazmeri sa nedostatkom IX činioca zgrušavanja krvi. Česta obilna krvarenja, iznenadno javljanje hemartroza i modrica ne razlikuju se od hemofilije A. Teška hemofilija B odlikuje se ponavljanim krvarenjima u zglobove.Ovakva krvarenja oštećuju okolna tkiva i organe.Krvarenja u zatvoren prostor su veoma opasna i ugrozavaju život.
Saznaj više>>> Hemofilija lečenje
